Le syndrome de Poland

En septembre 2021, j'ai découvert un article de TVA qui présente un adolescent qui a construit une prothèse géniale en blocs Lego pour remplacer son avant-bras manquant.

Grâce à cet article, j'ai découvert à 56 ans, quel est le nom de la malformation congénitale de mon corps. Il s'agit du syndrome de Poland.

Ce syndrome pourrait être causé par un défaut d'irrigation de l'artère sous la clavicule autour du 45e jour du développement de l'embryon. Il se caractérise le plus souvent par l'absence d'un grand pectoral et par une asymétrie des mamelons. Les doigts peuvent être palmés, certains peuvent même être fusionnés. Il arrive parfois que des doigts, la main ou l'avant-bras soient absents.

Cette découverte est venue confirmer ce que je pensais depuis un certain temps : il ne s'agit pas seulement de l'absence d'un grand pectoral, mais aussi d'un ensemble de symptômes et de problématiques interreliés, y compris l'asymétrie des mamelons, des problèmes respiratoires liés à la présence d'un poumon plus petit et d'une déviation de la cloison nasale. J'ai aussi l'absence d'au moins 1 trapèze dans le dos, une légère scoliose, une rate légèrement hypertrophiée, un rein avec une accumulation de tout petites pierres, un colon trop rapide pour bien assimiler certains nutriments (dont le magnésium), une audition plus faible d'une oreille (difficulté à entendre les bruits sourds), une asymétrie des oreilles et une légère cataracte non évolutive d'un oeil.

En général, cette malformation congénitale touche 1 personne sur 30 000 et affecte trois fois plus les garçons que les filles. À ma naissance, mes parents ont payé 50 $ (c'était très cher à l'époque) pour un examen complet et les médecins n'auraient rien vu alors que même sur mes toutes premières photos, c'était apparent.

Je compatis beaucoup avec ceux et celles qui sont plus gravement atteints, notamment ceux à qui il manque des doigts, une main, un avant-bras ou un bras complet ainsi que ceux qui ont de graves problèmes de foie.